一般人類的細胞中共有46條染色體,其中兩條為性染色體。男生的性染色體為XY,女生的性染色體則為XX。當性染色體調皮地多了一條

→XXY克林非特氏症(Klinefelter syndrome)


因為男性原本XY的性染色體多出一條額外的X染色體,使他的性染色體變成XXY。因為多出一條X染色體,故會有男性荷爾蒙製造不足、雌激素製造過多的現象產生,而這兩種情形將使男性具有女性的第二性徵,例如乳房的表現、少毛以及音調較高,也可能導致睪丸發育不全。因此幾乎所有的克林非特氏症患者皆有不孕的情形。此外,由於雌激素的過度分泌,此類男性個體罹患乳癌的機率是一般人的20倍。





→XYY雅各氏症(Jacobs syndrome)
雅各氏症剛好與克林非特氏症相反,於正常的男性染色體XY上多出一個Y染色體,形成XYY的染色體基因組合。此類染色體異常對於各體幾乎沒有傷害,除了男性荷爾蒙濃度過高,導致青春痘及情緒管理問題之外,並無其他病理上的影響。

另外雅各氏症者之個體通常會較為高大,根據調查甚至有部份人具有反社會傾向,但是情緒管理問題對XYY來說並不是太嚴重的問題。


→XXX三X綜合症(Triple X symdrome)
性染色體為XXX的女性往往被稱呼為「超級女人」。超級女人未必有智能不足、不易受孕、精神機能不穩定之類的狀況。過去XXX曾被認為是有病的,但是後來證實XXX所引發的異常特徵有著太多的例外,也有許多傑出的女性能力拔萃、成就非凡,完全符合「超級女人」的特性。因此現在已經把XXX從染色體異常的疾病中去除,醫學上通稱為Triple X symdrome。



 
XXY
XYY
生長發育
成人會略比平均身高高大
高大
中樞神經系統
70%患者有學習上的困擾,例如語言能力遲緩及閱讀障礙等。
情緒管理問題,具有侵略性。
兩性特徵
具女性第二性徵、睪丸發育不全、不孕。
下臨床表現
靜脈潰瘍機率比正常人高出10~20倍
內分泌
雌激素過多
男性荷爾蒙過多

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